随着基因分子生物学研究的飞速发展，医学专家们越来越认识到基因的可变性和多基因相互作用及与环境、生活方式的影响，使人类疾病特别是各种肿瘤呈异质性特征。异质性是个体间和个体内组织细胞与分子在时空两方面的动态变化所致，异质性的存在决定了对疾病的处理应遵从“个性化”宗旨，而个性化的诊治必然要逐步实现“精准性”。精准性治疗依赖于精准性诊断，病理学诊断是多种临床诊断的“金标准”。

1精准医学的概念及特点    

2011年美国科学院发表国家科研顾问委员会报告“走向精准医学，建立生物医学研究知识网与疾病新分类学”。根据该文件精神将精准医学定义为“针对个体变异性的疾病防制策略”，即针对每个患者的个人特征量体裁衣式地制定个性化治疗方案，其由“个性化医疗”联合最新的遗传检测技术发展而来。

2基因测序是精准医学发展的关键    

如今精准医学的发展已势不可挡，基因测序技术的发展功不可没。另外，经多次的法院诉讼与裁定，所有人类基因组数据为人类共同财富，不允许专利保护。因此，清除了主要法律壁垒并降低了开发成本。基因测序通常包括特定靶向基因测序、外显子基因测序和人类基因组测序。从最初的Saner测序法，发展到第二代及第三代大规模纳米技术测序。人类基因组测序最初是由美国主导的大项目，花费数百亿美元和十多年时间。随着技术的改进，现在所需费用不足1 000美元，十余秒就能完成全部工作。现阶段技术壁垒已经消除，经济规模效益显现，针对个体的基因组测序完全可行。

3精准医学的研究与应用    

目前精准医学研究主要关注的疾病不止是肿瘤，还有其他遗传疾病和易患疾病的风险测定等。将来基因遗传诊断不仅可在孕前检查避免遗传给后代，甚至可以实施婚前检查测试HLA系统多巴胺受体等决定男女双方的遗传物质是否契合。

目前，已有文献报道基因分析有助于加强临床诊治精准性。

4病理学与精准医学    

传统病理学依靠光镜或电镜观察组织与细胞病变，其并非不强调技术精准性，只是常规显微镜观察不可能达到基因的改变水平。精准医学通过一系列基因检测技术和荧光单体杂交(FISH)、比较基因杂交(CGH),聚合酶链反应(PCR)、实时定量PCR、定量PCR(qPCR)及基因测序等技术获得大数据统计资料，精准分析组织与细胞的分子改变。开展基因分子病理并非排斥传统组织细胞病理技术与观测结果，而是要把分子病理学与组织细胞病理学相互结合，获得精准诊断。开展精准医学病理专业将发挥其他医学专业不能替代的关键作用。

5中外病理学科在人员、制度和学科建设等方面比较    

首先，国内病理单位缺乏规范性住院医师培训制度和培训质量控制机制，又因为待遇低、风险大，导致合格病理人员较少。其次大部分大学病理系只承担教学和科研，与临床实践和诊断技能严重脱节。虽已有少数地区和单位着手为期3年的住院医师进基地培训，但规模小，管理不统一，难成气候。临床检验更是完全独立于外科病理，未与之形成协作发展的内生机制。再次，中国病理未形成普遍的专科化，从而进一步拉大与国外专家在诊断和科研水平上的差距。

北美病理学科设置有以下特点:(1)北美医学院校的病理系与附属医院病理科承担学校与医院的病理教学科研与临床工作。我国大多数医学院校的病理教研室与附属医院病理科是彼此独立的，由于人员技术、设备与资金的分立，使得专业萎缩。(2)北美大中型医院设立病理科，其业务包括相当于中国医院的病理科与检验科(及血库)，一般由病理专家负责统一领导。绝大多数病理医师分担病理诊断与检验任务。中国医务机构中，病理科与检验科分立，普遍办成大检验、小病理。病理诊断的风险大、任务重，但医师待遇低。(3)北美的病理专业包括解剖病理、细胞病理、免疫组化、分子病理、尸检法医学、病理化学、医学微生物学、血库/输血学、血液学、皮肤病理、神经病理、儿科病理等亚专业。解剖病理又可再分为专家领导的亚专科小组如乳腺病理、软组织病理、淋巴血液病理等。各小组可自建实验室。中国大多数医院病理机构是单一专业。(4)美国有完善的医务人员培训制度，一个有资格在北美独立行医的病理医师至少需要经过8—10年医学专业训练(4年医学院，3—5年住院医师轮训，1—2年专科医师培训)以及通过一系列考核。

在中国住院医师属于正式职工，在北美住院医师是学生，需经各亚专业、轮训基本项目考核、轮转评估、教师评估、阶段考核与训练主管最终评估，最后通过病理学基本执照考试才能获得行医资格。总之，要想提高医疗水平，病理的建设是前提。

6病理学科的发展与对策    

有些地市从提高病理诊断水平和质量控制角度出发，提议建立专家会诊中心。组织各方面认可的权威，以医院为依托利用互联网技术进行远程会诊，是省钱和高效的办法。互联网+数字化病理是大势所趋，为数字病理的发展延伸了传统病理诊断的范围，为结合分子病理及检验相关的试验数据，以及影像学资料创造条件，并有可能提供更精确的病理诊断。全切片图像多层次、多焦点扫描技术以及宽带上传速率的提高，已经可以用17 s的时间扫描1张400倍的玻璃切片并上传至云系统，多达5个或10个用户可以同时浏览上传的全切片图像进行远程会诊。    

上传扫描的病理图像到大数据云端，对于资源的有效利用和共享以及远程会诊共享病例提供不可或缺的平台。可以暂时解决病理人员的不足，但同样需要时间和精力上的投人，经验及诊断水平的渐次提高。另外病理诊断同样离不开病史及相关实验室检查，与临床检验的数据共享和相关知识的储备一也是必需的。    

基于分子病理的精准医学以及快速发展的互联网+数字化病理，对于中国病理发展提供了一个弯道超车的机遇。受到风投和市场的追捧，目前精准医学在中国得以快速发展。但分子诊断不但需要从标本、试剂、方法、阀值上实行严格的质量控制标准化，在结果解释上，也要结合病理诊断，由病理医师诊断签发报告。应该认识到单纯基因遗传诊断的不全面，花费199美元所得到的检测结果，还必须结合临床资料，才能做出正确权威全面的解释。必须清楚这方面的工作只有病理医师才能胜任，这就是我们为什么倡导病理医师要在精准医疗和个体医疗积极发挥引领先锋作用继续加强病理的重要性，而不是被弱化。鉴于基因诊断技术和互联网的飞速发展，病理医师应该理解并积极的参与到基因诊断以便更好地为患者服务。认识并积极推进精准医疗和个体医疗，拓展诊断领域，建立适当的培训制度，国外通常是病理全科培训后再专科培训1年。同时建立严格的基因遗传诊断质量控制体系。    

综上所述，统合外科病理与临床检验是有效利用资源适应数字病理和精准医学发展的必由之路。病理水平的提高，必须要有体制，人才和资金的保障。这是国家的系统工程，目前对于医改和住院医师规范培养已经有相关政策。具体到各医学院校真正实施起来，需要领导者有担当、有作为，勇于参考国内外的先进经验和体制，积极改革并构建适应现代医学发展的大病理结构(暨统合外科病理与临床检验)及培养人才的机制。